سیستم گروه خون ABO از مهم‌ترین سیستم‌های گروه خونی در تزریق خون و پیوند بافت توپر (Solid) مانند کلیه است. این سیستم در سال 1900 توسط کارل لاند اشتاینر کشف گردید.

آنتی‌ژن‌های گروه خونی ABO روی کاربوهیدرات‌ها شکل می‌گیرند. سطح گلبول‌های قرمز سرشار از شاخه‌های قندی یا الیگوساکاریدهاست. الیگوساکاریدها از طریق گالاکتوزآمین به اسکلت‌های پلی پپتیدی و از طریق گلوکز به واحدهای سرامیدی گلیکو اسفینگولیپیدها متصل می‌شوند.

ژن‌های سیستم ABO روی بازوی بلند کروموزوم شماره 9 (9q34) قرار گرفته و دارای هفت اگزون یا ناحیه رمز دهنده می‌باشند. سیستم ABO دارای بارکد 001 و سیستم Hh دارای بارکد 018 از سوی کمیته بین‌المللی انتقال خون (ISBT) می‌باشد. سیستم ABO دارای دو ژن اصلی A و B و چهار فنوتیپ A و Bو AB و O می‌باشد. ژن‌های A و B به شیوه آتوزوم کودومینان (Codominant) به ارث می‌رسند، بدین مفهوم که ژن‌های A و B به صورت هم‌غالب بیان می‌گردند. گروه خون O به شیوه آتوزوم مغلوب و در نتیجه به ارث بردن دو ژن آمورف O (فاقد فراورده فعال) به وجود می‌آید. ژن‌های A و B بر ژن Oغالب بوده و آلل‌هاي متعددی در جایگاه‌های ژنی ABO وجود داشته که منجر به ایجاد گروه‌های فرعی در این سیستم می‌گردند. ژنوتایپ شخص در گروه خون A می‌تواند یکی از دو حالت AA یا AO باشد، بدین مفهوم که از یکی از والدین ژن A و از دیگری ژن O به ارث رسیده باشد یا به عبارت دیگر یکی از هاپلوتایپ‌های کروموزوم 9 دربردارنده ژن A و دیگری ژن O است. در حالت AA شخص برای ژن A هموزیگوت می‌باشد.

ژنوتایپ در گروه خون O به صورت OO است، بدین مفهوم که هاپلوتایپ پدری و مادری ژن O را به ارث داده‌اند. در گروه AB شخص ژن‌های A و B را به ارث برده است.

 

مثال: از ازدواج گروه O با گروه AB کدام گروه‌های خون در فرزندان انتظار می‌رود؟

Oگروه  ® OO ژنوتایپ

ABگروه ® AB ژنوتایپ

AB × OO ® AO, BO ژنوتایپ‌های ممکن در فرزندان®

A, B                            گروه خون فرزندان

 

مثال: از ازدواج گروه A با گروه B امکان چه گروه‌هایی در فرزندان است؟

A گروه ® AA, AO  ژنوتایپ‌های ممکن

B گروه ® BB, BO ژنوتایپ‌های ممکن

AA × BB ® AB

AA × BO ® AB, AO ® AB, A

AO × BB ® AB, BO ® AB, B

AO × BO ® AB, AO, BO, OO ® AB, A, B, O

.

گرچه آنتی‌ژن‌های ABO دارای شاخص‌های قندی هستند ولی فرآورده ژن‌های ABO پروتئین‌هایی با ویژگی گلیکوزیل ترانسفراز هستند، بدین مفهوم که قند مخصوصی را که قند غالب گروه خونی است به گالاکتوز انتهایی شاخه الیگوساکاریدها در سطح گلبول‌های قرمز پیوند می‌دهند.

آنتی‌ژن‌های ABO نه تنها در سطح گلبول‌های قرمز بلکه روی تمام سلول‌های بدن و در 80% موارد حتی در ترشحات هم بیان می‌شوند و از این‌رو به آنتی‌ژن‌های ABO آنتی‌ژن خونی ـ بافتی (Histo blood) گفته می‌شود.

برای شکل‌گیری آنتی‌ژن‌های ABO روی گلبول‌های قرمز و سایر سلول‌ها و ترشحات بدن، احتیاج به ژن‌های H و مترشحه (Secretor) Se است که در کنار هم روی کروموزوم شماره 19 (19q13) قرار دارند. آلل‌های جایگاه ژن H را به H و h نمایش داده و هر شخصی به یکی از شیوه‌های HH و Hh وhh آن‌ را به ارث می‌برد. ژن H در حالت‌های HH و Hh غالب بوده و فرآورده آن ترانسفرازی بنام Fut1 یا فوکوزیل ترانسفراز یک می‌باشد که قند فوکوز را به الیگوساکاریدها پیوند می‌دهد. با این پیوند، ماده H یا الیگوساکاریدهای فوکوزیله تایپ 2 که برای شکل‌گیری آنتی‌ژن‌های ABO اساسی هستند روی گلیکوپروتئین و گلیکولیپیدهای گلبول‌های قرمز به‌وجود می‌آیند. فراوانی ژن H تقریباً نزدیک 100 درصد است و این توانایی را دارد که حدود دو میلیون ماده H را در سطح هر گلبول تولید کند. در وراثت به شیوه hh ماده پیش‌نیاز برای تولید آنتی‌ژن‌های ABO روی گلبول‌های قرمز به وجود نمی‌آید.

فراوانی ژن مترشحه (Se) حدود 80% است و به سه شیوه SeSe و Sese و sese به ارث می‌رسد. ژن مترشحه در حالات SeSe و Sese فعال و فرآورده آن Fut2 یا فوکوزیل ترانسفراز-2 است که عملکردی شبیه ژن H دارد ولی سوبسترای آن تایپ یک الیگوساکاریدها است که در سلول‌های ترشحی و ترشحات بدن افراد مترشحه به صورت گلیکوپروتئین وجود دارد.

بنابراین فرآورده ژن مترشحه فوکوزیله کردن الیگوساکاریدهای تایپ یک و تولید ماده پیش‌نیاز اچ برای شکل‌گیری آنتی‌ژن‌های گروه خونی در مایعات بدن مانند اشک، عرق بدن، ادرار، شیر، مایع منی و ... است. چنین تصور می‌شود که ژن‌های Fut1 و Fut2 در نتیجه دوبل شدن بوجود آمده‌اند.

فرآورده ژن A ترانسفرازی است که قند ان ـ استیل گالاکتوز آمین را به ساختارهای پلی‌ساکاریدی پیوند می‌دهد، ولی شرط این پیوند، عملکرد قبلی ژن Hروی گلبول‌های قرمز و فوکوزیله کردن تایپ 2 الیگوساکاریدها است.

 

 

 

در شکل یکی از الیگوساکاریدها با قند اختصاصی گروه خون A که ان-استیل گالاکتوز آمین می‌باشد مشاهده می‌شود. در گروه خون A این امکان وجود دارد که حدود یک میلیون الیگوساکارید با قند اختصاصی A شکل گیرد.

 

ترانسفراز A نیز می‌تواند چنانچه در ترشحات بدن ماده H ترشحی تحت تأثیر ژن Se تولید شده باشد قند اختصاصی خود یا قند ایمونودمینان گروه(Immunodominant) A را به H ترشحی پیوند دهد و آنتی‌ژن A را در مایعات بدن ظاهر سازد.

 

آلل‌های مختلف ژن A وجود دارند و دو آلل شایع آن A1 و A2 است. ژن A1 این توانایی را دارد که حدود 1000000 از ماده H را به جایگاه آنتی‌ژنی Aتبدیل کرده و به قند اختصاصی خود یعنی ان ـ استیل گالاکتوز آمین متصل کند. ژن A2 قادر به تولید 240000 آنتی‌ژن A از ماده‌های اچ است.

ژن A1 بر سایر آلل‌های ژن A غالب است و فنوتیپ A2 زمانی به ارث می‌رسد که شخص دارای ژنوتایپ A2A2 باشد.

فرآورده ژن B ترانسفرازی است که قند اختصاصی گروه B یا D-گالاکتوز را به الیگوساکاریدهای فوکوزیله پیوند می‌دهد.

ژن B این توانایی را دارد که تا حدود 700000 ماده اچ را به آنتی‌ژن B تبدیل کند.